Vidas atadas: 13 mil casos de enfermedades huérfanas en Colombia

Mientras familias colombianas libran la batalla de tener un niño padeciendo una enfermedad huérfana, el sistema de salud les suma una lucha más, la exigencia de los servicios médicos eficientes a través de recursos jurídicos. Al no ser suficientes, deben afrontar demoras en los diagnósticos, el desconocimiento de la sociedad sobre estas patologías, las trabas administrativas para acceder a los tratamientos y la dificultad de encontrar médicos especializados en la enfermedad específica. OPINIÓN CARIBE les contextualiza qué son las enfermedades huérfanas junto con algunas historias de quienes las padecen en Santa Marta.

¿Alguna vez imaginó un mundo donde los niños no pueden jugar? ¿Qué si lo hacen, representaría un riesgo para ellos? La respuesta de la mayoría es no. Nadie piensa que esa pueda ser la realidad de un menor. Cuando casi toda la población lleva una vida normal, hay un porcentaje de ellos que no puede desarrollar su cotidianidad entre sus vecinos y amigos de colegio, no pueden correr, no pueden disfrutar de los espacios abiertos, en su mundo no pueden crecer disfrutando del mejor placer de la niñez: jugar.

La razón de que haya niños que viven una realidad opuesta a la que deberían tener obedece al padecimiento de una enfermedad huérfana o rara, como lo señala su denominación, es raro que la mayoría de los colombianos tenga pleno conocimiento de qué es una enfermedad de este tipo, sus implicaciones y la prioridad que merecen quienes hoy la padecen.

En Colombia, de acuerdo con el Ministerio de Salud, existen 13.238 personas que padecen una o más de las 1.920 patologías que se han identificado en el país y están contempladas en la Resolución 430 de 2013.

En el mundo se han identificado entre 6 y 7 mil enfermedades huérfanas. Pero, ¿qué es una enfermedad huérfana? Es aquella crónicamente debilitante, amenazan la vida y tienen una prevalencia de 1 por cada 50 mil personas, es decir, afectan a un pequeño número de personas en comparación con toda la población.

La característica de prevalencia que tienen las enfermedades huérfanas no significa que no sean importantes, por lo contrario, su nivel de complejidad es alto. La causa exacta de una enfermedad huérfana es desconocida, en su mayoría, es genética. Varias de esas mutaciones en un gen pueden pasar de una generación a otra explicando que algunas de estas enfermedades sean familiares.

Entre las causas de estas patologías están las exposiciones ambientales en cualquier momento de la vida, en etapa de embarazo o procesos hereditarios en la familia.

LA INCANSABLE BATALLA

De la cifra de colombianos afectados hay varios casos en Santa Marta, solo en un grupo de madres que se apoyan entre sí para combatir las fallas en la atención de la EPS, hay alrededor de 10 niños que padecen enfermedades huérfanas. Cada una de las historias que les contará OPINIÓN CARIBE tienen como objetivo común, la lucha y la resistencia ante las adversidades.

Jenny Solano, madre de Ángel David, un niño de nueve años diagnosticado con fibrosis quística y disquinesia ciliar, único con dos enfermedades diagnosticadas, relata que su hijo nació prematuro, tuvo que estar los primeros 26 días en UCI por una pulmonía congénita y problemas gástricos. Desde ese momento iniciaron los estudios para determinar qué estaba padeciendo Ángel. “Hubo muchos conceptos errados por parte de los médicos, porque desconocen todos los síntomas o manifestaciones que tienen las enfermedades, hubo un médico que fue el primero en hablarme de la fibrosis quística y de que mi hijo por su condición clínica parecía ser un probable portador”.

Con el ánimo de buscar un diagnóstico acerca del porqué la salud de hijo estaba afectada, se trasladó a Cartagena, en donde los estudios dieron positivo para fibrosis quística, la enfermedad provocada por el funcionamiento deficiente de las glándulas exocrinas, además de signos de afectación pulmonar crónica por la obstrucción de un moco espeso que se adhiere a los pulmones y disfunción en el páncreas.

A los cuatro años tuvo este diagnóstico, “su condición médica no mejoraba, las vulneraciones de la EPS no ayudaron a la calidad de vida de mi hijo, no salíamos de las clínicas”.

También Ángel David presentó síndrome de disquinesia ciliar -ausencia de cilios, son los vellitos que cubren los órganos-, “Tiene tratamiento pulmonar, gástrico, hepático, y pancreático porque tiene insuficiencia exocrina elevada. Mi hijo hace deposiciones diarreicas todo el día, toma pastillas para comer, es una lucha constante con la enfermedad y con la EPS, porque desde el 2012 comenzaron a vulnerar el tratamiento del niño”, explica su madre Jenny Solano.

Esta madre se queja de que la EPS no cumpla con la entrega oportuna de los medicamentos para su hijo, porque sabe que la negación de estos puede complicar la calidad de vida que lleva el menor, al asegurar que, si se da el tratamiento de manera oportuna, los niños con enfermedades huérfanas tendrían una vida estable.

Luego de recibir atención médica en Barranquilla, el menor empeoró, porque durante un año luchó para que le hicieran el traslado a Bogotá. Con una tutela logró que le dieran la remisión y el amparo del tratamiento de su hijo, quien en estos momentos presenta dilatación en sus pulmones.

Desde ese momento hasta la fecha ha tenido que impetrar incidentes de desacatos, porque la EPS a la que están afiliados incumple lo que dicta la tutela, que es el tratamiento integral de sus enfermedades y de las que se generen como consecuencia, transportes aéreos, viáticos, laboratorios, exoneración de copago y cuota moderadora, entre otros. Afirma Solano que tiene una integralidad que la EPS se la está pasando por la faja.

En Bogotá hace cinco meses le quitaron el tratamiento, tenía una cirugía pendiente que logró que tuviera pago anticipado a través de una protesta pacífica que hicieron hace una semana, pero le incumplieron con los costos del traslado. Esta madre denuncia que no se justifica lo que hacen las EPS cuando hay de por medio un amparo jurídico, “el lunes debimos viajar a una cita porque mi hijo tiene toxicidad en sus órganos y le mandaron pediatría homeópata para ayudarlo a desintoxicarse.

Duré un año y cuatro meses para que me dieran esa orden, han pasado tres órdenes de arresto y no pasa nada. El lunes me llamaron a las 12:20 de la tarde a decirme que me iban a mandar por tierra cuando la cita era a la 1:00 p.m.”.

Para ella no hay condiciones de atención para los niños que padecen enfermedades huérfanas, “nuestros hijos padecen una enfermedad que no tiene cura, pero las EPS no respetan sus derechos”. Ángel David no va al colegio desde mayo de este año, por su delicado estado de salud debió dejar sus estudios. No puede salir, ir a cine, estar mucho tiempo en un lugar cerrado, para evitar que cualquier agente externo le provoque alteración de su salud.

Un día normal de esta pareja madre e hijo comienza a las seis de la mañana cuando se le hace a Ángel una nebulización, luego vienen los medicamentos para comer, seguir la dieta, hacerle la fisioterapia con vibro percusión para que no se le aloje flema en los pulmones. “Me ha tocado batallar la terapia de la rehabilitación neural en casa, también recibe terapia psicológica, terapia ocupacional, debo darle medicamentos al mediodía, porque cada vez que come debe tomar enzimas pancreáticas y por la noche es igual”, explica la madre del menor.

El niño, a diferencia de cualquier otro, no debe correr, agitarse, estar en lugares con mucha gente, no debe caminar distancias prolongadas, debe mantenerse hidratado. Su hermano mayor hoy tiene 13 años, también presenta los síntomas de fibrosis quística. Desde que nació hasta los 5 años había presentado sintomatología, luego desapareció, con la pubertad se ha vuelto a manifestar.

Con este nuevo caso en su familia, esta madre ha tenido que emprender otra batalla contra la EPS para que le aprueben los estudios médicos de su hijo.

En ocasiones, para hacer los traslados, la madre afirma que le han ofrecido alojarse en un albergue, lo que llama su atención, porque su hijo un paciente restringido, que tiene medidas estrictas de cuidado, por lo cual no debe estar entre otras personas enfermas para que sus pulmones, que en estos momentos están limpios de bacterias pulmonares, no vayan a infectarse.

Desde 2004, Jenny Solano tuvo que renunciar a su trabajo de contadora en una empresa para convertirse en superhéroe de su hijo, su mejor labor ha sido cuidarlo, luchar con la EPS para que les presten un servicio eficiente y cumplan con el amparo que les dio la acción de tutela por ser un paciente de prioridad.

En otro barrio de esta ciudad, Jorge Meza libra su batalla más dura, la salud de sus tres hijos, quienes también sufren de fibrosis quística. Su única hija fue la primera en padecerla. Se la detectaron hace dos años cuando apenas había cumplido cuatro años de edad; a sus hijos mayores de 13 y 12 años hace alrededor de un año se les diagnosticó la misma enfermedad huérfana.

A la menor se le manifestó con inapetencia, diarrea, afectación pulmonar, en sus hermanos los síntomas no fueron tan fuertes como los que ella ha debido afrontar. Por presentar los mismos indicios, la familia fue sometida a un estudio genético para determinar los orígenes de esta patología.

La tutela con la que este padre defiende el derecho de sus hijos está direccionada a la Fundación Cardio Infantil, con quienes su EPS no tiene convenio, pero por cumplimiento del ordenamiento jurídico atiende a los pacientes que así lo requieran. “Ahora mismo tengo a mis tres niños a mi cuidado, en estos momentos estoy desempleado y trabajo como mototaxista. Los días de pico y placa me los paso entre la EPS y el juzgado peleando por los fallos para la atención de mis hijos”.

A sus hijos les han autorizado unos nebulizadores para mantenerles los pulmones limpios; está a la espera de que puedan hacer efectiva la entrega por parte del prestador del servicio. Reclama que tengan una atención oportuna porque el tratamiento que reciben sus hijos se ve interrumpido por causa de la demora en los procesos administrativos.

Conversamos con una tercera madre que también lucha día a día por mantener la salud de su hija estable, porque se le dé la atención pertinente para que mejore su calidad de vida. Su hija presenta taquicardia ventricular catecolaminérgica, es la única menor en Colombia que hasta el momento ha sido diagnosticada con esta patología. Se habían detectado casos de adultos, pero no en niños.

Esta enfermedad huérfana corresponde a una canalopatía cardíaca, la cual se caracteriza por alteraciones en la regulación del calcio intracelular que favorece la aparición de arritmias ventriculares con riesgo de muerte súbita con corazón estructuralmente normal. Quienes la padecen tienen síncopes, una pérdida pasajera del conocimiento, parálisis momentánea del corazón y de la respiración causada por la falta de sangre en el cerebro.

Esta madre lleva la mitad de la vida de su hija exigiendo que les entreguen el medicamento de manera oportuna para así mantener estable a la menor; para ella es necesario un medicamento que proviene de Alemania, España o Argentina. El médico le autoriza un año y demora hasta ocho meses sin recibirlo por causa de los trámites de la EPS.

Su madre señala, que, en ocasiones, en la documentación falta un sello o las fechas de las órdenes se han vencido, y aunque ellos quieran comprar la medicina por sus medios, si en el país importador un médico no la autoriza no dejan hacer el envío, por lo que siempre están atenidos a la gestión que haga la entidad prestadora de salud a la que están afiliados.

Hoy la menor tiene 10 años y está a la espera de un estudio hormonal que se le solicitó su médico tratante desde hace aproximadamente un año, lleva cinco sufriendo con esa enfermedad huérfana que le limita sus actividades como niña, debe evitar cualquier movimiento que pueda aumentarle el ritmo cardiaco. El miedo de su madre es que, por la demora de ese estudio hormonal, su crecimiento se ha acelerado y eso ha provocado que los síncopes sean más frecuentes y dure más tiempo para recobrarse de ellos.

En Colombia, nada más en Bogotá hay electrofisiología pediatra, la disciplina que se encarga de atender los casos como los de esta niña; un solo médico. Para acceder a él fue necesaria una acción de tutela que hoy no se cumple, ni siquiera con 7 fallos a favor y varios desacatos de los mismos fallos que exigen que se le entregue el tratamiento de manera integral a la paciente.

Mientras la EPS le pide tiempo para autorizar los procedimientos, ella afirma que la vida de su hija no tiene tiempo de espera, es difícil explicarle a su hija que no puede correr, no subir escaleras, no jugar, no agitarse, porque ni siquiera ella logra entender por qué y cómo afrontarlo.

HUÉRFANOS DE ATENCIÓN

A medida que pasan los días y estos padres escuchan las mismas respuestas cuando van a pedir los procedimientos médicos y medicamentos que necesitan sus hijos, la salud de sus pequeños se va deteriorando. No hay una milésima de segundo que ellos deban desperdiciar.

Las mayores dificultades denunciadas son la ineficiencia del sistema de salud que no les permite tener un tratamiento continuo, la falta de información en el país sobre las enfermedades huérfanas, cómo lo manifiestan investigaciones al respecto, falta de médicos especializados para afrontar los casos que se presenten, ni siquiera hay registros de información de cuántos casos y de qué enfermedad se presentan en cada región.

La Ley 1392 de 2010 se ha convertido en letra muerta, porque a pesar que esta reconoció las enfermedades huérfanas- raras como de especial interés y prioridad, por lo que se adoptaron normas para garantizar la protección social por parte del Estado a la población que padece de estas enfermedades y sus cuidadores, la ley es consciente de la dificultad en el diagnóstico, en el tratamiento y la efectividad de los mismos.

En 2011 la Ley 1438 estableció la actualización del listado cada dos años por el Ministerio de Salud y Protección Social mediante acuerdo con la Comisión de Regulación en Salud -CRES. En 2013 se entregó el listado y a la fecha no hay actualización de este.

El costo de los cuidados y procedimientos que llevan los pacientes asciende a las cifras de 7 millones de pesos mensuales, según datos que entrega la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, son cifras que no pueden asumir las familias de manera particular, sobre todo, la búsqueda de los medicamentos cuando las entidades de salud incumplen acarrea gastos que de manera recurrente afectan su economía.

La presidenta de la Fecoer, Ángela Chávez, manifiesta que estas son enfermedades poco frecuentes que necesitan atención del Estado, de un enfoque diferencial para trabajar, porque no recibir medicamento y un tratamiento adecuado, es sinónimo de deterioro de la calidad de vida. Además, la poca provisión de los medicamentos señala la ausencia de un tratamiento integral como otro factor que afecta a los niños que padecen enfermedades huérfanas.

“No se hace un tratamiento integral, los cuidados paliativos, el acompañamiento psicológico y social, por lo cual las familias se ven afectadas, necesitamos esa atención interdisciplinaria. Necesitamos rutas de atención, centros de referencia, articulación institucional para que no haya barreras administrativas y establecer políticas públicas para la financiación de estas enfermedades”, puntualiza Ángela Chávez.

Los derechos de este pequeño, pero prioritario grupo de niños con enfermedades huérfanas deben hacerse cumplir, la sociedad está en mora de conocer estas duras realidades y sensibilizarse al respecto, trabajar por resolver y garantizar sus derechos y no vulnerarlos como hasta el momento se ha hecho con quienes padecen cualquiera de estas patologías.